Η τεχνολογία CRISPR/Cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeat) αποτελεί ένα από τα μεγαλύτερα επιτεύγματα στo τομέα της Γενετικής Μηχανικής τα τελευταία χρόνια, καθώς με αυτήν μπορούμε να επεξεργαστούμε αλληλουχίες DNA, τροποποιώντας γονίδια και προσθέτοντας ή αφαιρώντας γενετικό υλικό σε συγκεκριμένα σημεία του γονιδιώματος. Είναι μια μέθοδος αποτελεσματικότερη και ακριβέστερη από άλλες προηγούμενες.
Η επεξεργασία γονιδιώματος παρουσιάζει πολύ μεγάλο ενδιαφέρον γιατί θα μπορούσε ενδεχομένως στο μέλλον να εφαρμοστεί για την πρόληψη και τη θεραπεία ασθενειών. Σε εξέλιξη βρίσκονται πολυάριθμες έρευνες που εξετάζουν την πιθανότητα να χρησιμοποιηθεί το σύστημα CRISPR σε μονογονιδιακές νόσους όπως η κυστική ίνωση, η αιμοφιλία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία αλλά και σε άλλες ασθένειες όπως ο καρκίνος, οι καρδιαγγειακές παθήσεις, η λοίμωξη από HIV.
Βασικός στόχος των μελετών σε παγκόσμιο επίπεδο είναι να διαπιστώσουν αν η μέθοδος είναι ασφαλής. Τρεις ανεξάρτητες έρευνες που δημοσιεύθηκαν πρόσφατα αναφέρουν ότι η χρήση του CRISPR/Cas9 σε ανθρώπινα έμβρυα προκάλεσε ακούσιες αλλαγές στο DNA σε περιοχή του γονιδιώματος δίπλα στο σημείο-στόχο. Αυτές οι μεταλλάξεις ίσως αποτελούν έναν υποτιμημένο κίνδυνο, γιατί μπορεί εύκολα να μην γίνουν αντιληπτές με τις συνήθεις μεθόδους που χρησιμοποιούνται για να αποτιμηθεί το αποτέλεσμα της διαδικασίας.
Η πρώτη έρευνα είχε στόχο να παρακολουθήσει την εμβρυϊκή ανάπτυξη δημιουργώντας CRISPR/Cas9 μεταλλάξεις στο γονίδιο POU5F1. Από τα 18 έμβρυα περίπου το 22% παρουσίασε ανεπιθύμητες αλλαγές στο DNA, όπως η εκτεταμένη διαγραφή, σε περιοχές γύρω από το γονίδιο POU5F1.
Η δεύτερη μελέτη έδειξε ότι όταν χρησιμοποιήθηκε CRISPR/Cas9 για τη διόρθωση μετάλλαξης που προκαλεί τύφλωση στα έμβρυα, σχεδόν τα μισά έμβρυα που υποβλήθηκαν στη διαδικασία αυτή είχαν απώλεια αλληλουχιών στο χρωμόσωμα όπου βρισκόταν το γονίδιο-στόχος. Ανάλογα προβλήματα διαπίστωσε και η τρίτη έρευνα.
Το σημαντικότερο συμπέρασμα είναι ότι η στόχευση ενός συγκεκριμένου σημείου του γονιδιώματος μπορεί να επηρεάσει αρνητικά το DNA σε πολύ κοντινές περιοχές. Έως τώρα, αντιθετα, ο κύριος προβληματισμός ήταν μήπως προκληθούν ανεπιθύμητες συνέπειες σε άσχετες περιοχές του γονιδιώματος, μακριά από το στόχο.
Η τεχνολογία CRISPR/Cas9 μπορεί να είναι πολλά υποσχόμενη σε διάφορα πεδία αλλά υπάρχουν ακόμα περίπλοκοι παράγοντες που πρέπει να ερευνηθούν διεξοδικά ώστε να βελτιωθεί το επίπεδο ασφάλειας στη χρήση της.
