Προεμφυτευτικη Διαγνωση PGD - PGS

Η προσπάθεια επιλογής υγιών εμβρύων είναι αναγκαία για τα ζευγάρια εκείνα που κινδυνεύουν να μεταδώσουν στα παιδιά τους κληρονομικά νοσήματα αποφεύγοντας με τον τρόπο αυτό την οδυνηρή ανάγκη διακοπής της εγκυμοσύνης.

Το 1990 γεννήθηκαν από την ομάδα του Hammersmith τα πρώτα παιδιά (δίδυμα κορίτσια) που ως έμβρυα είχαν υποστεί βιοψία για να πιστοποιηθεί το φύλο τους και να αποφευχθεί έτσι η μετάδοση φυλοσύνδετου νοσήματος. Η τεχνική που έχει επικρατήσει είναι αυτή της βιοψίας εμβρύων 4 - 8 κυττάρων, γιατί παρέχει τα μεγαλύτερα ποσοστά κυήσεων σε σχέση με άλλες τεχνικές. Η βιοψία σε επίπεδο βλαστοκύστης, παρέχει τη δυνατότητα μελέτης επαρκούς υλικού, έχει όμως προς το παρόν χαμηλότερα ποσοστά κυήσεων.

Η βιοψία των εμβρύων στο στάδιο των 8 κυττάρων και η λήψη μέχρι δύο βλαστομεριδίων δε φαίνεται να έχει βλαπτική επίδραση στην ανάπτυξη του εμβρύου ούτε στην ικανότητα του για εμφύτευση.

Σήμερα, η προεμφυτευτική εμβρυϊκή διάγνωση, εκτός του προσδιορισμού του φύλου των εμβρύων για τα φυλοσύνδετα νοσήματα, έχει προχωρήσει και στη διάγνωση των εμβρύων φορέων αυτοσωματικών νοσημάτων, που μεταδίδονται με τον υπολειπόμενο χαρακτήρα ή τον επικρατούντα χαρακτήρα.

Για την χώρα μας είναι φανερή η σημασία της προεμφυτευτικής διάγνωσης σε φορείς της β - μεσογειακής αναιμίας. Σήμερα, μπορεί πλέον να θεωρηθεί ότι η προεμφυτευτική διάγνωση έχει κλινική εφαρμογή και έχει ενσωματωθεί στον κορμό των υπολοίπων τεχνικών της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Στη ΒιοΔημιουργία εφαρμόζουμε την μέθοδο FISH και πρόσφατα την τεχνική συστοιχίας CGH που μας δίνει τη δυνατότητα ελέγχου και των 46 χρωμοσωμάτων του εμβρύου. 

Στο μέλλον είναι πιθανό να χρησιμοποιηθεί και ως μέθοδος ρουτίνας στην εξωσωματική γονιμοποίηση βοηθώντας στην επιλογή υγιών και ικανών προς εξέλιξη εμβρύων.